Mitotoninė distrofija

Sinonimai

Dystrophia myotonica, Curschmann liga, Curschmann-Steinert liga

engl .: Mitotoninė (raumenų) distrofija.

įvadas

Mitotoninė distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijų. Tai siejama su raumenų silpnumu ir raumenų išsekimu, ypač veido srityje, kakle, dilbiuose ir rankose, taip pat apatinėse kojose ir pėdose. Būdingas yra raumenų silpnumo simptomų ir uždelsto raumenų atsipalaidavimo po susitraukimo derinys. Tuo pačiu metu įvairaus laipsnio pasireiškia kitų kūno sistemų sutrikimai: sėklidžių netekimas ir hormonų sutrikimai, širdies aritmijos, lęšiuko užtemimas (katarakta), rijimo ir kalbos sutrikimai, retkarčiais ligos metu sutrinka intelekto gebėjimai. Mitotoninė distrofija yra paveldima liga, kuri turi tendenciją pasireikšti anksčiau iš kartos į kartą. Buvo nustatyta, kad būdingi genomo pokyčiai 19 chromosomoje yra ligos priežastis, dėl kurios sumažėja baltymo, užtikrinančio raumenų skaidulų membranos nepalietimą, kaupimasis. Apskritai, ligos sunkumas ir įvairių organų įsitraukimas skiriasi kiekvienam pacientui, paciento gyvenimo trukmę pirmiausia lemia širdies veikla. Priežastinės ligos terapijos nėra, ligos simptomus paveiktus organus galima simptomiškai gydyti vaistais. Operacijų metu padidėja anestezijos rizika, kurią galima sumažinti vartojant tam tikrus vaistus.

apibrėžimas

Dystrofinė miotonija yra dažniausia raumenų distrofija suaugus ir yra susijusi su raumenų silpnumu, atrofija ir uždelstu raumenų atsipalaidavimu po veiklos. Liga taip pat gali paveikti įvairias kitas organų sistemas. Kliniškai yra 3 skirtingos miotoninės distrofijos formos

• įgimta (įgimtas) su simptomų atsiradimu kūdikystėje
• suaugęs (labiausiai paplitusi forma) pradedant antruoju ir trečiuoju gyvenimo dešimtmečiais ir
• vėlyva forma, kuri prasideda vyresniame amžiuje.

Epidemiologija

Motoninės distrofijos dažnis nurodomas kaip 1/8000 - 1/20000. Liga paveldima autosominiu būdu dominuojančiu būdu, tai reiškia, kad sergančių vaikų rizika susirgti šia liga yra 50%, nepriklausomai nuo lyties. Pastebima tendencija, kad liga prasideda anksčiau iš kartos, o liga yra ryškesnė („)Numatymas“).

Pagrindinė priežastis

Priežastis miotoninė distrofija yra skyriaus pratęsimas 19 chromosoma peržengus tam tikrą lygį. Dėl to sumažėja baltymo, kuris iš dalies yra atsakingas už raumenų skaidulų membranos stabilumą, gamyba. Pailgėjimo mastas didėja paveldint iš kartos į kartą ir parodo tam tikrą ryšį su simptomų atsiradimu ir sunkumu.

Simptomai

Suaugusiesiems miotoninės distrofijos forma - progresuojantis raumenų silpnumas, ypač plaštakos ir dilbio, pėdų ir veido raumenyse, kartu su atidėta raumenų atpalaidavimo reakcija po mankštos (miotonija). Tai ypač galima pastebėti plaštakos ir pirštų raumenyse, taip pat veido ir gerklės raumenyse. B. Sunku atlaisvinti suspaudusį kumštį ar vėl atidaryti užmerktas akis. Ligai progresuojant, gali atsirasti sunkumų ryti arba, dėl kvėpavimo raumenų dalyvavimo, sutrikti kvėpavimas.

Stebimi širdies ritmo sutrikimai, širdies plakimas ir suklupimas. Lytinių organų srityje atsiranda tokie simptomai kaip sėklidžių susitraukimas, nebuvimas ar nereguliarios menstruacijos ir nėštumo komplikacijos.

Be to, pacientus dažnai vargina lęšiuko nematomumas (katarakta, „katarakta“) ir vidinės ausies klausa.

Vaikystėje esant miotoninei distrofijai paveikti vaikai anksti krenta dėl raumenų silpnumo („pūkuotas kūdikis= = Neaiškus naujagimis), gėrimas ir klestintis silpnumas bei sulėtėjęs motorikos vystymasis. Ligos eiga paprastai būna sunkesnė. Vėlyva ligos eiga tam tikromis aplinkybėmis gali būti netipiška ir, pavyzdžiui, būti atrasta tik atliekant tolesnę kataraktos diagnostiką arba aiškinantis šeimoje dėl tiesioginių palikuonių ligos atvejų. Pacientams, sergantiems miotonine distrofija, padidėja anestezijos rizika, nes liga gali sukelti įvairius įprastus anestetikus, dažniausiai komplikacijas, ypač širdies ir kraujagyslių sistemos bei kvėpavimo srityse, nei sveikiems pacientams. Todėl svarbu, kad anesteziologas būtų informuotas apie ligos buvimą prieš operaciją.

Diferencialinės diagnozės

Diferencinė diagnozė apima kitus miotoninius sutrikimus, atsižvelgiant į vyraujančius simptomus (uždelstas raumenų atpalaidavimas) ar kitos raumenų distrofijos (raumenų išsekimas). Be to, nervų sistemos ligos gali sukelti raumenų, kuriuos kontroliuoja paveikti nervai, silpnumą ir praradimą.

Diagnozė

Klinikinis noras - raumenų miotonijos (uždelsto atsipalaidavimo) buvimas kartu su raumenų atrofija (raumenų sumažėjimas ir susitraukimas). Matuojant elektrinį raumenų aktyvumą EMG (elektromiograma), būdingas mažo atskirų bėrimų lygio nustatymas (kaip ir raumenų distrofijoje) ir greitų iškrovų serijų atsiradimas (kaip miotonijoje, vadinamosios „Nardykite bombos triukšmą).

Kraujo tyrimas parodo raumenų ląstelių mirties simptomus (padidėjusią raumenų fermento „CK“ vertę) ir galimas endokrininės sistemos dalyvavimo pasekmes (sumažėjusios lytinių hormonų vertės). Žmogaus genetinis tyrimas gali aptikti 19 chromosomos skyriaus pailgėjimą kraujo ląstelėse, kuris būdingas miotoninei distrofijai. Jei diagnozuota miotoninė distrofija, svarbu išsiaiškinti širdies funkciją bent EKG (elektrokardiograma), kad būtų galima rasti galimų disfunkcijos požymių ankstyvoje stadijoje.

terapija

Priežastinis miotoninės distrofijos gydymas šiuo metu nėra įmanomas. Širdies aritmiją galima gydyti vaistais ir, jei reikia, širdies stimuliatoriumi, o raumenų spazmus - vaistais, kurie stabilizuoja raumenų ląstelės aktyvavimo būseną. Jei yra hormoninių sutrikimų, juos taip pat galima gydyti vaistais. Tam tikru mastu fizinė terapija gali būti naudojama norint neutralizuoti raumenų silpnumo simptomus, siekiant užtikrinti paciento judrumą ir išvengti blogos laikysenos.

prognozė

Liga progresuoja lėtai ir skiriasi kiekvienam pacientui. Pacientų gyvenimo trukmė sutrumpėja iki vidutiniškai 50–60 metų, dažnai pasitaiko mirties atvejų Širdies nepakankamumas a.