Sinonimai

Raumenų atrofija, progresuojanti raumenų distrofija; Duchenne raumenų distrofija, Beckerio-Kienerio distrofija, miotoninė distrofija, fazio-scapulo-humeralinė raumenų distrofija, FSHD

santrauka

Raumenų distrofija yra įgimtas raumenų sutrikimas, dėl kurio palaipsniui mažėja raumenų masė ir didėja silpnumas, nes sutrinka raumenų konstrukcija ir (arba) medžiagų apykaita. Iki šiol yra žinoma daugiau nei 30 skirtingų raumenų distrofijos tipų, kurie vyrauja simptomatologijoje, dažnyje, eigoje ir prognozėje z. T. aiškiai atskirti. Daugeliui raumenų distrofinių sutrikimų yra žinomas genetinis defektas, kuris leidžia atlikti genetinę diagnozę (ištirti genomą).
Priežastinis raumenų distrofijos gydymas dar neegzistuoja, todėl centre yra simptominis gydymas, kuris turėtų sušvelninti ligos pasekmes ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.

apibrėžimas

Sąvoka raumenų distrofija apibendrina įgimtas raumenų ligas, kurios palaipsniui praranda raumenų masę ir skaičių ir pritraukia dėmesį dėl paveiktų raumenų grupių silpnumo (raumenų išsekimas). Iki šiol žinoma daugiau kaip 30 skirtingų raumenų distrofinių tipų, kurie skiriasi paveldimumu, paveiktomis raumenų dalimis, simptomų atsiradimu ir klinikinės eigos sunkumu. Kai kurios raumenų distrofijos taip pat veikia širdies raumenis.

Raumenų distrofijos formos ir ypatybės

  • Dueno tipas: ankstyvas širdies raumens įsitraukimas, sunkus kursas, dažniausiai pasitaikanti forma, beveik išimtinai paveikti berniukai.
  • Tipas Becker-Kiener: Panašūs simptomai kaip ir Duchenne raumenų distrofijoje, tačiau vėliau, šiek tiek švelnesni, taip pat beveik išimtinai paveikti berniukai
  • Fazio-Skapulo-Humeral raumenų distrofija: Silpna forma, pradedant nuo jauno suaugimo, iš pradžių paveikia peties juostos ir veido raumenis, vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.

dažnis

Apskritai raumenų distrofijų dažnis įvertintas nuo 1: 2000 iki 1: 5000, tuo tarpu individualūs raumenų distrofijos sutrikimai rodo paveldimumą ir dažnį populiacijoje. Iš aukščiau paminėtų, Duchenne (apie 1: 5000) ir Becker-Kiener raumenų distrofija (apie 1: 60000) priklauso x susietoms recesyvinėms paveldimoms ligoms ir todėl paveikia beveik vien berniukus ar vyrus. Vis dėlto fascio-scapulo-humeralinė raumenų distrofija (apie 1: 20000) yra paveldima kaip autosominė dominantė, taigi vyrai ir moterys yra vienodai paveikti.

priežastys

Progresuojančio raumenų išsekimo ir silpnumo priežastys yra įgimti raumenų ląstelių struktūros ir raumenų metabolizmo defektai. Tačiau daugelyje raumenų distrofijų tikslus ligos mechanizmas dar nėra aiškus.

simptomai

Paveikti asmenys išsiskiria dėl didėjančio pažeistų kūno dalių silpnumo, kuris gali parodyti pagrindinę raumenų distrofijos formą dėl lokalizacijos.
Skirtingai nuo kitų ligų, pasireiškiančių silpnumu ar raumenų išsekimu (pvz., Nervų ar nugaros smegenų ligos, stuburo kanalo stenozė), raumenų distrofijos palaiko raumenų refleksus ir liečiamąjį pojūtį. Jei pažeidžiamas širdies raumuo, tai sukelia širdies nepakankamumą (širdies nepakankamumą), kvėpavimo raumenų užkrėtimas sukelia kvėpavimo distresą ir palaiko kvėpavimo takų infekcijas (pvz., Pneumoniją).

Simptomai įvairiose formose labai skiriasi: nors sunkios formos, tokios kaip Duchenne raumenų distrofija, jau pastebimos vaikystėje, gerybingesnių formų gali nebūti iki pilnametystės. B. diagnozuota kaip neteisingos laikysenos priežastis.

diagnostika

Diagnozės pagrindas yra panašių skundų atsiradimo tarp šeimos narių klausimas (šeimos istorija), siekiant užtikrinti įtarimą dėl paveldimos ligos. Tik retais atvejais raumenų distrofija atsiranda spontaniškai (vadinamoji „nauja mutacija“). Atlikus fizinį patikrinimą paaiškėja paveiktų raumenų silpnumas ir sumažėjimas („atrofija“) su iš esmės išsaugotais raumenų refleksais ir, pavyzdžiui, be emocinių sutrikimų ar nevalingo raumenų trūkčiojimo. Raumenų silpnumas ir susitraukimas tam tikrose kūno vietose jau gali suteikti svarbios diagnostinės informacijos. Kraujo tyrime gali būti pastebimas raumenų fermentų (medžiagų iš raumenų ląstelių) padidėjimas, kuris rodo raumenų ląstelių pažeidimą, tačiau tai diagnostiškai nėra svarbu.

Norint atskirti nuo kitų ligų, dėl kurių klinikinis vaizdas gali būti panašus, gali būti pradėti kiti diagnostiniai veiksmai. Ypač nervų ir nugaros smegenų bei nervų ir raumenų galinės plokštelės, nervo ir raumenų sąsajos, ligos turi būti atmestos. Patiekite z. B nervo laidumo greičio (NLG) ir elektrinio raumenų aktyvumo (elektromiografija, EMG) registravimas.
Atliekant nedidelę chirurginę procedūrą paimto pažeisto raumens (raumenų biopsijos) mėginio mikroskopinis tyrimas parodo būdingą visų raumenų distrofijos formų vaizdą, kuris skiriasi nuo raumenų distrofijos atvejo. B. skiriasi nuo nervų ligų.

Galiausiai, esant daugeliui raumenų distrofijų, yra žinomi specifiniai paveiktų asmenų genotipo pokyčiai, kuriuos galima nustatyti atliekant specialias diagnostines procedūras. Tai galima padaryti didesnių ligoninių žmonių genetiniuose centruose.

diferencialinės diagnozės

Raumenų silpnumas ir atrofija gali būti daugelio kitų ligų, kurias gali reikėti atmesti, simptomai. Tai visų pirma apima:

  • Nervų ir nugaros smegenų ligos, z. Kaip poliomielitas („poliomielitas“), amiotrofinė šoninė sklerozė arba išsėtinė sklerozė. Išskyrimas grindžiamas klinikiniu vaizdu, nervų laidumo greičio ir elektrinio raumenų aktyvumo matavimu, kurie skiriasi nuo raumenų distrofijos išvadų. Raumenų biopsija gali suteikti informacijos apie nervo pažeidimą.
  • „Neuromuskulinės galinės plokštelės“, nervų ir raumenų sąsajos, atsirandančios dėl autoimuninių procesų, ligos. Tai apima myasthenia gravis arba Lambert-Eaton sindromą, kuris taip pat gali atsirasti dėl naviko ligų. Čia taip pat būdingi elektromiogramos, nervo laidumo greičio ir raumenų biopsijos skirtumai. Autoantikūnų, kurie būtų aptinkami kraujyje, ir mikroskopinio mėginio, esant minėtiems sutrikimams, nėra raumenų distrofijoje.

terapija

Iki šiol nėra priežastinio raumenų distrofijos gydymo. Iki šiol bandymai narkotikų terapija su įvairiomis medžiagomis visus nuvylė. Ateities viltys slypi genetinėje terapijoje, kuri pašalins pagrindinius genomo defektus ar jų poveikį raumenų metabolizmui, tačiau šiuo metu tokie bandymai geriausiu atveju būna pradinėse stadijose.

Todėl raumenų distrofijos gydymas šiuo metu grindžiamas palaikomosiomis priemonėmis, skirtomis sušvelninti didėjančio raumenų silpnumo padarinius ir padėti pacientams susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Tai visų pirma apima kineziterapiją, siekiant išlaikyti kuo didesnį judrumą ir užkirsti kelią netinkamiems veiksmams.
Fizinis rengimas turėtų būti atliekamas labai atsargiai, kad nepakenktų raumenims dėl perkrovos.
Anabolinių steroidų vartojimą reikia atsisakyti, atsižvelgiant į sunkų šalutinį poveikį ir nepatvirtintą vartojimą, o prireikus išimtiniais atvejais - atidžiai prižiūrint gydytojui specialistui. Psichoterapinė pagalba gali padėti ligoniams tvarkyti savo gyvenimą diagnozuojant lėtinę progresuojančią ligą, o susisiekimas su viena iš daugelio palaikymo grupių gali palengvinti prieigą prie paslaugų. Kaip ir sergant visomis paveldimomis ligomis, tolimesniam šeimos planavimui rekomenduojamos žmogaus genetinės konsultacijos; prenatalinės diagnozės tikslas ir nauda turi būti sprendžiama kiekvienu atveju atskirai.

prognozė:

Prognozė daugiausia priklauso nuo širdies ir kvėpavimo raumenų įsitraukimo, taigi ji yra labai skirtinga tarp įvairių raumenų distrofijų. Nors Ž. Pavyzdžiui, jei Duchenne tipas sukelia mirtį dėl širdies nepakankamumo ar kvėpavimo takų infekcijų jauname amžiuje, gerybinės formos gyvenimo trukmė nepablogėja. Tačiau net ir lengvos raumenų distrofijos formos ligos metu gali smarkiai pabloginti kasdienį gyvenimą ir gyvenimo kokybę.


Žymės: 
  • Vidaus medicina 
  • žinios 
  • neurologija internete 
  • anestezija internete 
  • ortopedija internetu 
  • Nori

    Nuostatos Kategorijos

    Vaizdas

    Top