Sinonimai

Dystrophia myotonica, Curschmann liga, Morbus Curschmann-Steinert

Anglų kalba: Mitotoninė (raumenų) distrofija.

įvedimas

Mitotoninė distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijų. Tai siejama su raumenų silpnumu ir raumenų atrofija, ypač veido srityje, kakle, dilbiuose ir rankose, taip pat apatinėse kojose ir kojose. Būdingas raumenų silpnumo simptomų ir uždelsto raumenų atsipalaidavimo po susitraukimo derinys. Be to, įvairaus laipsnio sutrikimai atsiranda kitose kūno sistemose: sėklidžių išsekimas ir hormoniniai sutrikimai, širdies aritmijos, katarakta (katarakta), rijimo ir kalbos sutrikimai, retkarčiais ligos metu sutrinka intelekto pajėgumai. Mitotoninė distrofija yra paveldima liga, linkusi atsirasti iš kartos į kartą anksčiau. Kaip ligos priežastis buvo rastas būdingas 19 chromosomos genomo pokytis, dėl kurio sumažėja baltymo, užtikrinančio raumenų skaidulų membranos vientisumą, struktūra. Apskritai, ligos sunkumas ir skirtingų organų įsitraukimas skiriasi kiekvienam pacientui, pacientų gyvenimo trukmę daugiausia lemia širdies veikla. Priežastinis ligos gydymas neegzistuoja, pažeistų organų ligos simptomai gali būti gydomi medikamentais. Chirurgija yra susijusi su padidėjusia anestezijos rizika, kurią galima sumažinti vartojant tam tikrus vaistus.

apibrėžimas

Dystrofinė miotonija yra dažniausia suaugusiųjų raumenų distrofija ir yra susijusi su raumenų silpnumu, atrofija ir uždelstu raumenų atsipalaidavimu po veiklos. Be to, liga gali paveikti įvairias kitas organų sistemas. Kliniškai išskiriami trys miotoninės distrofijos tipai

  • įgimta ( įgimta ) su simptomų atsiradimu kūdikystėje
  • suaugęs ( dažniausiai pasitaikanti forma ), prasidedantis antruoju ir trečiuoju gyvenimo dešimtmečiais ir
  • vėlyva forma, prasidedanti tik vyresniame amžiuje.

epidemiologija

Motoninės distrofijos dažnis nurodomas kaip 1/8000 - 1/20000. Liga yra paveldima kaip dominuojantis autosominis bruožas, reiškiantis, kad vaikai turi 50% žalos sau, nepriklausomai nuo lyties. Pastebima tendencija, kad liga prasideda iš kartos į kartą ir liga yra ryškesnė („ numatymas “).

priežastis

Motoninės distrofijos priežastis yra 19 chromosomos dalies išplėtimas tam tikru mastu. Dėl to sumažėja baltymo, kuris iš dalies yra atsakingas už raumenų skaidulų membranos stabilumą, gamyba. Pailgėjimo laipsnis padidėja perduodant iš kartos į kartą ir parodo tam tikrą ryšį su simptomų atsiradimu ir sunkumu.

simptomai

Suaugusiesiems miotoninės distrofijos forma progresuojantis raumenų silpnumas, ypač plaštakos ir dilbio srityje, yra pėdos ir veido raumenys su atidėtu raumenų atpalaidavimo atsaku po mankštos (miotonija). Tai ypač pastebima ant plaštakos ir pirštų raumenų, taip pat veido ir žandikaulio raumenų, todėl kenčiantieji praneša z. Pvz., Apie tai, kad sunku atlaisvinti suspaudusį kumštį ar vėl atidaryti užmerktas akis. Tolesniame eigoje liga gali sukelti laipsnišką rijimą arba dėl kvėpavimo raumenų įsiskverbimo į kvėpavimo raumenis.

Širdyje stebimi širdies sutrikimai, tachikardija ir suklupimas. Lytinių organų srityje atsiranda tokie simptomai kaip sėklidžių susitraukimas, praleistos ar nereguliarios menstruacijos, nėštumo komplikacijos.

Be to, pacientams dažniau pasireiškia akies lęšis (katarakta, „katarakta“) ir vidinės ausies klausa.

Infantilios formos myotonine distrofija paveiktus vaikus jau veikia raumenų silpnumas („ diskelių kūdikis “), gėrimo ir gerovės stoka bei uždelstas motorinis vystymasis. Ligos eiga paprastai būna sunkesnė. Vėlyvoji ligos eiga gali būti netipiška ir, pavyzdžiui, gali būti nustatyta tik atliekant tolesnę diagnostiką, susijusią su katarakta, arba atliekant šeimyninį tyrimą dėl tiesioginių palikuonių ligos atvejų. Pacientams, sergantiems miotonine distrofija, padidėja anestezijos rizika, nes įvairūs dažniausiai naudojami anestetikai gali dažniau sukelti komplikacijas, ypač širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemose, nei sveikiems pacientams. Todėl svarbu, kad anesteziologas būtų informuojamas apie ligą prieš operaciją.

diferencialinės diagnozės

Atsižvelgiant į vyraujančius simptomus, gali būti svarstomi skirtingi miotoninio pobūdžio sutrikimai ( uždelstas raumenų atsipalaidavimas ) ar kitos raumenų distrofijos (raumenų atrofija). Be to, nervų sistemos sutrikimai gali sukelti silpnumą ir raumenų, kuriuos varo paveikti nervai, praradimą.

diagnostika

Klinikinis noras yra raumenų miotonijos (uždelsto atsipalaidavimo) buvimas kartu su raumenų atrofija (raumenų sumažėjimas ir praradimas). Matuojant elektrinį raumenų aktyvumą EMG (elektromiograma), būdingas radinys iš mažo atskirų bėrimų aukščio (kaip ir raumenų distrofijoje) ir greitų iškrovų serijų atsiradimas (kaip ir miotonijoje, vadinamasis „ nardymo bombų triukšmas“).

Kraujo tyrimas parodo raumenų ląstelių skilimo simptomus (padidėjusią raumenų fermento „CK“ vertę) ir galbūt hormonų sistemos dalyvavimo pasekmes ( sumažėjusį lytinių hormonų kiekį ). Žmogaus genetinis tyrimas gali nustatyti kraujo ląstelėse būdingą miotoninės distrofijos skyrių 19 chromosomos skyriuje. Jei diagnozuota miotoninė distrofija, svarbu išsiaiškinti širdies funkciją bent jau EKG (elektrokardiograma), kad būtų galima anksti surasti galimo funkcinio sutrikimo požymius.

terapija

Priežastinis miotoninės distrofijos gydymas šiuo metu nėra įmanomas. Širdies aritmiją gali gydyti mediciniškai ir prireikus stimuliuoti širdies stimuliatorius - raumenis mėšlungis mažina vaistais, kurie stabilizuoja raumenų ląstelės aktyvavimo būseną. Esant hormoniniam disbalansui, šie vaistai taip pat gali būti gydomi. Tam tikru mastu kineziterapija gali būti naudojama siekiant neutralizuoti raumenų silpnumo simptomus, kad būtų užtikrintas paciento mobilumas ir užkirstas kelias netinkamam elgesiui.

prognozė

Liga progresuoja lėtai ir skiriasi kiekvienam pacientui. Pacientų gyvenimo trukmė sutrumpėja iki vidutiniškai 50 - 60 metų, dažnai miršta dėl širdies nepakankamumo.

Viktorinos neurologija

Ar esate neurologijos ekspertas? Tada patikrinkite savo žinias neuropatijos srityje.
Atsakykite į šiuos 20 klausimų.

Spustelėkite čia norėdami gauti neurologų viktoriną


Žymės: 
  • dermatologija internete 
  • žinios 
  • diagnostika 
  • ginekologija ir akušerija 
  • reklamavimas „Flash-layer“ funkcija šiame puslapyje turėtų suteikti jums šią funkciją ir po 
  • Nori

    Nuostatos Kategorijos

    Vaizdas

    Top