Krūties vėžio genas

Kas yra krūties vėžio genas?

Krūties vėžio vystymasis (Krūties vėžys) gali turėti daug priežasčių. Kai kuriais atvejais galima atsekti genų mutaciją.
Tačiau manoma, kad tik 5-10% krūties vėžio atvejų atsiranda dėl paveldimos genetinės priežasties. Šiuo atveju kalbama apie paveldimą krūties vėžį. Dažniausiai pasitaiko BRCA-1 arba BRCA-2 geno pokyčiai. BRCA reiškia BReast CAncer.

Kokią įtaką krūties vėžio rizikai turi krūties vėžio genas?

BRCA-1 arba BRCA-2 geno mutacija padidina krūties vėžio išsivystymo riziką iki 80%. Palyginimui, moterys, neturinčios genų mutacijos, turi 85% riziką susirgti krūties vėžiu iki 85 metų. Be to, sutrinka amžius. Vidutiniškai genų nešiotojai krūties vėžiu suserga maždaug 10–20 metų anksčiau nei moterys, neturintys šeiminės rizikos.
Liga dažnai pasireiškia prieš 50 metų. Pastebimas ir genų mutacijos požymis yra abipusis krūties vėžio atvejis, taip pat vyrams, kuriems paprastai išsivysto labai agresyvus variantas.

Kai yra BRCA1 arba BRCA2 geno mutacija, padidėja ne tik krūties vėžio rizika, bet ir kiti. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas kiaušidžių vėžiui (Kiaušidžių vėžys). Tačiau tai taip pat padidina storosios žarnos, kasos, skrandžio ir prostatos vėžio riziką.

Naujausiais tyrimais pamažu atrandami kiti genai, kurie gali sukelti krūties vėžį (pvz., RAD51C). Jei yra genų mutacija, šeimoje dažnai būna keli krūties vėžio atvejai, dažnai tai pasireiškia ankstyva ligos forma atitinkamam asmeniui.

Skaitykite daugiau apie tai: Krūties vėžio rizika

Kas yra BRCA-1? Kas yra BRCA-2?

Paveldimos genų mutacijos yra visose kūno ląstelėse nuo gimimo. Jie perduodami per lytines lytines ląsteles, įskaitant BRCA-1 ir BRCA-2 genus. Jei jie nepažeisti, jie apsaugo kūno ląsteles. Manoma, kad jie neleidžia vėžiui vystytis ląstelėse. Todėl jie vadinami „naviko slopintuju genais“. Tačiau jei BRCA genas neveikia tinkamai, jis nebegali atlikti savo apsauginės funkcijos ir vėžio išsivystymo rizika greitai padidėja.

Padidėjusios rizikos tyrimai nėra lengvi. Naujausi duomenys rodo tokią padidėjusią genų mutacijos riziką BRCA-1:

• 72% rizika susirgti krūties vėžiu iki 80 metų. BRCA-1 mutacijos sukelia vėžį vidutiniškai maždaug 10 metų anksčiau.

• Kita vertus, per ateinančius 20 metų 40% rizika susirgti antra, nauja krūties vėžiu

• 44% kiaušidžių vėžio rizika

Palyginimui, toks rizikos padidėjimas atsiranda dėl BRCA-2 mutacijos:

• 69% rizika susirgti krūties vėžiu iki 80 metų

• 26% rizika susirgti antruoju, nauju krūties vėžiu, per ateinančius 20 metų

• 17% kiaušidžių vėžio rizika

Skaičiai rodo, kad genų mutacija reikšmingai padidina riziką paveiktiems asmenims. Ypač didelę riziką kelia BRCA-1.
Todėl labai svarbu išsamiai ištirti ir apklausti galimus genų nešiotojus. Ypač tuo atveju, jei dažnesnis atvejis šeimoje (teigiama šeimos istorija), kai anksti prasideda liga ir greitai progresuoja, asmenys turėtų būti atidžiai ištirti ir stebimi.

Ar jus labiau domina ši tema? Tada perskaitykite kitą mūsų straipsnį žemiau: BRCA mutacija - simptomai, priežastys ir terapija

Ką man reiškia, jei turiu šį geną?

Kaip jau minėta, moterys, turinčios teigiamą šeimos istoriją, turėtų būti atidžiai stebimos ir galbūt išbandomos.
Prieš priimant sprendimą dėl molekulinės genetinės diagnozės, reikėtų pasverti pliusus ir minusus bei išsiaiškinti diagnozės ribas ir galimas pasekmes.
Čia gali būti naudingos psichologinės konsultacijos. Jei nuspręsite atlikti testą pasibaigus atvėsimo laikotarpiui, pirmiausia pirmiausia tiriamas šeimos narys, kuris serga krūties ir (arba) kiaušidžių vėžiu.

Be BRCA-1 ir BRCA-2, tyrimas apima ir aštuonis kitus genus. Paprastai tai trunka 6–8 savaites.
Tačiau nepavykus aptikti genų mutacijų, negalima atmesti paveldimos ligos, nes iki šiol žinomi ir išbandomi genai gali paaiškinti tik 35–40% šeimos ligų.

Jei nustatoma genų mutacija, galima diagnozuoti paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžį. Žmogui, kuris jau serga, tai reiškia padidintą vėžio išsivystymo riziką.
Reikėtų vadovautis intensyvesniais ankstyvojo aptikimo metodais ir patarimais dėl operatyvinių priemonių. Kiti žingsniai rodo, kad genų mutacijos diagnozė turi pasekmių visai šeimai.

Pirmojo laipsnio giminaičiams kyla 50% rizikos, kad jie taip pat gali būti mutacijų nešiotojai. Jei mutacija gali būti nustatyta asmeniui, kuris dar nebuvo užkrėstas, tai padidėja vėžio išsivystymo rizika. Ji taip pat turėtų dalyvauti intensyvesniuose ankstyvojo aptikimo metoduose ir kreiptis patarimo dėl operatyvinės priemonės. Ankstyvą aptikimą sudaro šešių mėnesių palpacijos tyrimas ir krūties ultragarsas, taip pat metinė krūties magnetinio rezonanso tomografija nuo 25 metų. Nuo 40 metų turėtų būti reguliariai atliekamas mamografinis tyrimas (krūties rentgeno tyrimas).

Galimos minėtos chirurginės priemonės apima profilaktinį kiaušidžių ir kiaušintakių, taip pat pieno liaukos pašalinimą. Kiaušidžių pašalinimas atlikus šeimos planavimą (mažinant salpingooovarektomiją) sumažina kiaušidžių vėžio riziką maždaug 95%, taip pat krūties vėžio riziką.
Krūties liaukos pašalinimas sumažina krūties vėžio riziką maždaug 90%. Krūtį galima atstatyti. Chirurginės priemonės turėtų būti išsamiai aptariamos su gydančiu gydytoju ir pasvertos.

Jei asmuo, besikreipiantis patarimo, kuris neturi jokių genų mutacijų šeimoje, neturi didesnės rizikos nei plačioji populiacija.

Sužinokite daugiau apie temą čia Krūties vėžio patikra.

Kiek kainuoja genetinis tyrimas?

Genetinis tyrimas kainuoja nuo 3000 iki 6000 eurų, atsižvelgiant į apimtį. Tačiau jei yra pagrįstų įtarimų, dažniausiai sveikatos draudimo bendrovės padengia išlaidas. Daugiau nei 80% atvejų išlaidos padengiamos be jokių problemų.

Teigiama šeimos istorija laikoma pagrįstu įtarimu. Yra daugybė skirtingų žvaigždynų. Pavyzdžiui, mažiausiai trys moterys šeimoje turi sirgti krūties vėžiu, nepriklausomai nuo amžiaus, arba bent dvi moterys turi krūties vėžį, jei viena yra jaunesnė nei 50 metų, arba bent dvi moterys serga kiaušidžių vėžiu arba bent vienas vyras serga krūties vėžiu.
Reikėtų pažymėti, kad kalbama tik apie šeimos narius, tiek iš motinos, tiek iš tėvo pusės. Remiantis tyrimais, rekomendacijos yra nuolat atnaujinamos ir turėtų būti perskaitytos svarstant genetinį testą.

Taip pat skaitykite: Genetinis testas

Kaip paveldimas krūties vėžio genas?

BRCA-1 ir BRCA-2 mutacijų paveldėjimas priklauso nuo vadinamojo autosominio dominuojančio paveldėjimo. Tai reiškia, kad vieno iš tėvų BRCA mutacija turi 50% galimybę būti perduota palikuonims.
Tai atsitinka nepriklausomai nuo lyties ir taip pat gali būti paveldima iš tėvo. Jei kažkieno mutacija neaptikta, jis negali jos perduoti.

Daugiau apie temą skaitykite čia: Ar krūties vėžys yra paveldimas?

Ar paplitęs krūties vėžio genas populiacijoje?

BRCA mutacija yra labai reta. Tik maždaug vienas iš 500 žmonių turi BRCA1 geno mutaciją ir tik maždaug kas 700 žmonių BRCA2 geno mutacija.
Tik 5–10% krūties vėžio atvejų galima atsekti paveldimą priežastį, o BRCA-1 arba BRCA-2 mutacija pasireiškia tik 25% atvejų