Vidaus Medicina

Marfano sindromo diagnostika

Marfano sindromo diagnozė vykdoma tarpdiscipliniškai bendradarbiaujant Kardiologai, Radiologai, oftalmologai, žmonių genetikai ir bendrosios praktikos gydytojai, dirbantys kartu, kad būtų galima nustatyti ankstyvą diagnozę. Šiandien naudojama vadinamoji Gento nosologija nuo 1996 m.

Skeleto sistema

Pagrindiniai kriterijai (pagrindinis kriterijus pateikiamas, jei aptinkama bent keturi iš šių pasireiškimų):
- Keel krūtinė (Pectus carinatum)
- Piltuvo krūtinė (Pectus excavatum su indikacija operacijai)
- Skoliozė > 20 ° arba Sūkurinė stumdoma
- Sumažintas viršutinės ir apatinės kūno dalies santykis (žemiau 0,85; normalus yra 1,05)
- Teigiamas nykščio ženklas (Užmerkus kumštį, nykščio galinė jungtis atrodo iš kumščio)
- Teigiamas riešo ženklas (apimant savo riešas apimančios rankos nykščio ir mažojo piršto falangos visiškai sutampa)
- Ribotas pailgėjimas (Pratęsimas) apie Alkūnės sąnarys
- Plokščia pėda (Pes planus)
- Tinklalapio išsipūtimas (protrusio acetabuli)
Antriniai kriterijai:
- švelniai išreikšta piltuvo krūtinė
- Sąnarių nejudrumas
- Aukštas, siauras („gotikinis“) gomurys
- Tipiška išvaizda: siaura kaukolė (dolichocephalus), užmerktos akys (endoftalmai), apatinio žandikaulio keteros (retrognatija), nepakankamai išsivystę skruostikauliai (hipoplazija), antimongoloidinis voko padėtis

Meninges (dura)

Pagrindiniai kriterijai:
- Meninges prolapsas (Dura) kryžkaulio ir kaktos srityje (Lumbosakralinė ilgaectasia)
Antriniai kriterijai:
- ne

Širdies ir kraujagyslių sistema

Pagrindiniai kriterijai:
- Plėtinys (Išsiplėtimas) kylanti aorta (Kylanti aorta), įskaitant sinusus (Koronarinių kraujagyslių kilmė)
- Padalijimas (Skyrius) kylančiosios aortos
- Aortos regurgitacija (Nepakankamas uždarymas)
Antriniai kriterijai:
- Kairiojo širdies vožtuvo prolapsas (Mitralinio vožtuvo prolapsas) su kraujo refliuksu arba be jo (Mitralinis regurgitacija)
- Pagrindinės plaučių arterijos išsiplėtimas (Plaučių arterijos išsiplėtimas) iki 40 metų, tuo pat metu nesiaurinant (Stenozė) plaučių vožtuvas (Plaučių arterijų vožtuvas) arba padidėjęs plaučių pasipriešinimas
- Kalcifikuotas mitralinis apvalkalas (Kairiojo širdies vožtuvo dalis) iki 40 metų
- Plėtinys (Išsiplėtimas) arba padalijimas (skaidymas) mažėjančios krūtinės ląstos ar pilvo aortos iki 50 metų

akis

Pagrindiniai kriterijai:
- vienpusis arba dvipusis objektyvo poslinkis (Ektopia lentis)
Antriniai kriterijai:
- nenormaliai plokščia ragena (Ragena) (Ragenos matavimo įrodymai)
- Padidėjęs ašies ilgis Akies obuolys (Akies obuolio ilgis)
- Nepakankama rainelė (hipoplastinė rainelė) arba ciliarinis raumuo

plaučiai

Pagrindiniai kriterijai:
- ne
Antriniai kriterijai:
- spontaninis plaučių žlugimas (spontaninis pneumotoraksas)
- Pūslių susidarymas plaučių galiukuose (viršūniniai bulai)

Oda ir poodinis audinys

Pagrindiniai kriterijai:
- ne
Antriniai kriterijai:
- Odos strijos (striae atrophicae)
- pasikartojančios išvaržos (išvaržos)

Genetika ir šeimos istorija

Pagrindiniai kriterijai:
- 1 laipsnio giminaitis, kuris atitinka šiuos kriterijus
- FBN-1 mutacijos nustatymas
- Su Marfano sindromu susijusio haplotipo įrodymai paciento šeimoje (Haploidinis genotipas)
Antriniai kriterijai:
- ne

Diagnozės rezultatai

1. esant teigiamam FBN-1 mutacijos aptikimui, pateikiant papildomų įrodymų apie pagrindinį vieno organo sistemos (pvz., Širdies) kriterijų ir įtraukiant antrąją organų sistemą.

2. Jei yra teigiama šeimos istorija, t. Y. Pirmo laipsnio giminaitis atitinka Gento nosologijos kriterijus, sindromo diagnozei nustatyti taip pat būtinas pagrindinis kriterijus vieno organo sistemoje ir dalyvavimas antrojo organo sistemoje.

3. Diagnozė taip pat gali būti nustatoma, jei, neatsižvelgiant į genetinę analizę, pagrindiniai kriterijai yra dviejose organų sistemose (pvz., Pažeista širdis ir akys) ir dalyvauja trečioji organų sistema (pvz., Skeletas).

Skeleto sistema

Skeleto srityje organai dalyvauja, jei nustatomas vienas komponentas iš pagrindinių kriterijų sąrašo ir du požymiai iš antrinių kriterijų sąrašo. Tolesnės diagnostinės apraiškos, kurios paprastai nustatomos radiologiškai, yra tipiškas vorų pirštų grojimas, kurį sukelia neproporcingas falangų pailgėjimas (Falangai), net jei jie nėra Gento nosologijos dalis. Kitos neišvardytos apraiškos yra stuburo deformacijos. Stuburo kanalas (Stuburo kanalas) kryžkaulio srityje (lumbosakralinis) padidėja 63% pacientų, tai galima patvirtinti magnetinio rezonanso tomografija. Plaktukai, kreivos kojos pirštai (Hallux vulgaris) ir klubų kojų deformacijos. Kita vertus, ant kelio kartais gali atsirasti padidėjęs kelio sąnario raištis (Patellar aukštas) ir gali būti padidėjęs sąnario pailgėjimas. Priešlaikinis pažeistų sąnarių osteoartrito vystymasis nėra neįprasta.

Širdies ir kraujagyslių sistema

Širdies ir kraujagyslių sistemos srityje aortos ar širdies vožtuvų pokyčius galima vizualizuoti pasitelkiant įvairius vaizdavimo metodus, tokius kaip magnetinio rezonanso tomografija, transesophageal echokardiografija (stemplės ultragarsinis tyrimas) ir kompiuterinė tomografija. Taip pat naudojama magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir angiografija (kraujagyslių vizualizacija kontrastine medžiaga) bei transtoracinė echokardiografija (ultragarsas per krūtinę). Geriausiu metodu laikomas magnetinio rezonanso tomografija.

akis

Akis tiriama naudojant plyšinę lempą, kurios pagalba oftalmologas gali naudoti plyšio formos šviesos spindulį, kad vizualizuotų įvairius akies ir tinklainės skyrius ir tokiu būdu nuimtų ar atskirtų tinklainę (dislokacija) objektyvo. Akies organas yra įtraukiamas pagal bent du antrinius kriterijus.

genetika

Didesnį diagnozės patikimumą neabejotinai lėmė išaugęs genetinės analizės naudojimas, kuris dabar sugebėjo aptikti daugiau kaip 80 fibrilino-1 geno mutacijų tipų, atsakingų už sindromą.