Prenatalinis testas

Prenatalinė diagnostika

Prenataliniai testai yra išplėstinės prenatalinės diagnozės dalis. Prenatalinė diagnozė yra ligų ištyrimas ir ankstyvas nustatymas prieš vaiko gimdymą gimdoje. Tyrimą galima atlikti pačiam vaisiui arba motinai, pavyzdžiui, motinos kraujui. Šie tyrimai gali būti atliekami neinvaziškai ir invaziškai.
Neinvazinės procedūros nėra pavojingos ir atliekamos išorėje. Dažniausi prenatalinės diagnozės metodai yra įvairūs ultragarso tipai nėštumo metu, taip pat kaklo skaidrumo matavimai, nosies kaulo matavimai ir motinos kraujo tyrimai.

Invazinės diagnostinės procedūros daugiausia susijusios su: Punkcijos ir biopsijos virkštelė, placenta ir žandikaulis Amniono skysčio tyrimas vaisiaus. Kai kurie iš šių patikrinimo metodų yra įprasti įprastiniai tyrimai nėštumo metu, kiti gali būti atliekami papildomai, jei yra pagrįstų įtarimų dėl negimusio vaiko ligos.

Daugelį tyrimų galima atlikti tik pasibaigus trečiajam nėštumo mėnesiui. Kiek mes žinome šiandien, neinvazinių procedūrų vaikui nėra jokios rizikos. Invaziniai metodai yra nedidelės komplikacijos, įskaitant persileidimą, kaip mažos rizikos.

Daugiau apie temą skaitykite čia: Nėštumo patikrinimas

Prenatalinės diagnozės pranašumai ir trūkumai

Prenatalinė diagnostika, ypač prenatalinis testas, yra prieštaringai vertinama didelėse Vakarų pasaulio dalyse, nes nustatant tam tikras ligas ir priimant sprendimus, pavyzdžiui, nutraukiant nėštumą, kyla etinių klausimų. Testai visada naudingi nustatant ligas, kurios gali būti tinkamai gydomos ir dėl kurių kitu atveju kiltų rimtų sveikatos problemų. Tai visų pirma apima: Vaiko apsigimimaikuriuos galima ištaisyti iškart arba po gimimo. Taip pat Metabolinės ligos yra galimi, kurie sklandžiai atliekami tikslinės terapijos metu, tačiau negydant jie gali padaryti didelę žalą.

Vis dėlto atliekant prenatalinius testus, jų buvo daugybė Neįgalumai kurie tiesiogiai nekelia pavojaus vaisiaus sveikatai, tačiau labai riboja tėvų ir vaiko gyvenimą tiek mediciniškai, tiek asmeniškai. Ryškiausias pavyzdys yra tas 21-osios tromijos (Dauno sindromas).

Neišvengiamai dėl plataus prenatalinių testų spektro taip pat padidėja sąmoningai inicijuotų abortų dažnis. Vaisiaus diagnostika taip pat pirmiausia siūloma būsimiems tėvams, kuriems padidėja genetinių ligų tikimybė. Visų pirma rimtų genetinių ligų atvejais šeimoje galima iš anksto nustatyti, ar negimusis vaikas paveldėjo paveiktą geną. Dabar yra prieinamos daugiau nei 1000 paveldimų ligų tyrimo procedūros.

Testo rezultatų pasekmės tėvams ir vaikui

Prenatalinių testų galimybė būsimiems tėvams kartais kelia psichologiškai stresą keliančius klausimus. Šiais laikais įmanoma daug, bet ne viskas turi prasmę. Nuo 2010 m. Įstatymais įtvirtinta nuostata, kad prieš atliekant prenatalinius testus ir gavus testų rezultatus, a intensyvus gydytojo patarimas turi būti vykdoma.

Galimų prenatalinių testų įgyvendinimas turi skirtingas pasekmes kiekvienai tėvų porai, pradedant nuo jokio gydymo iki Nėštumo nutraukimas Viskas yra įmanoma. Todėl gydytojo konsultacija visada turi būti apie tai, kuri iš jų bendra apsigimimų ir ligų rizika yra ligų, dėl kurių kyla abejonių ir kokias pasekmes šios ligos gali sukelti. Be to, gydytojas turėtų paaiškinti individualią riziką, įskaitant būsimus tėvus, atsižvelgiant į su amžiumi ar genetine žala susijusius pavojus. Tuomet reikėtų aptarti prenatalinius testus, kokias galimybes ir apribojimus jie turi, kokią riziką jie kelia ir kokias diagnostikos alternatyvas galima atlikti.

Daugelis būsimų tėvų nežino apie psichologinį poveikį žinant ar nežinant apie galimą ligą. Prieš sutikdami su prenataliniu tyrimu, būtina išsiaiškinti, ar tikrai norite žinoti negimusio vaiko ligas, ir, svarbiausia, kokias Pasekmės atskirai nupieštas iš jo. Yra bendroji „teisė nežinoti“, todėl žmogus turi teisę atsisakyti siūlomų testų arba nebūti informuotas apie jau atliktas diagnozes. Nė vienas prenatalinio tyrimo rezultatas nėra direktyva. Tai reiškia, kad liga nebūtinai sukelia abortą. Daugelis porų taip pat naudojasi psichologinėmis ir socialinėmis konsultacijomis. Viena jų taip pat įtvirtinta įstatyme Mažiausiai trijų dienų svarstymo laikotarpisbus matomi pranešus rezultatus. Jei yra medicininė indikacija, vis tiek pagal įstatymą leistina daryti abortus net vėlesniais nėštumo etapais.

Išlaidos ir jų prisiėmimas

Vykdant įprastų nėštumų patikrinimus, atliekama keletas testų, įskaitant tris ultragarso egzaminus. Sveikatos draudimo įmonė paprastai apmoka visas su įprastu nėštumu susijusias išlaidas.
Jie apima:

  • Įprastinės patikros nėščių moterų (3 ultragarsiniai tyrimai, kraujo tyrimai ŽIV, Chlamidija, Hepatitas B. ir kiti patogenai; taip pat žiūrėkite: Nėštumo patikrinimas)
  • Hospitalizacija gimdymo metu
  • taip pat a Gimimo paruošimo kursas

Prenatalinę diagnostiką, kuri peržengia įprastas procedūras, turi atlikti patys tėvai. Taip pat rekomenduojama atlikti kitų galimų patogenų, tokių kaip toksoplazmozė ir vėjaraupiai, kraujo tyrimus. Šiuo tikslu taip pat gali būti naudojami kiti ultragarso metodai, kurių kaina skiriasi. Spalvotas Doplerio ultragarsas kainuoja apie 50 eurų, tačiau 4D ultragarsas gali kainuoti iki 250 eurų papildomai. Sveikatos draudimo įmonė teikia papildomas prenatalinės diagnostikos paslaugas tik tuo atveju, jei yra skubi medicininė indikacija. Sveikatos draudimo įmonė taip pat sumoka už abortą, kuris atliekamas remiantis medicinine indikacija.

prie Nėščios moterys vyresnės nei 35 m, invazines priemones apmoka ir sveikatos draudimas. Vaiko apsigimimų ir ligų rizika didėja su amžiumi, ypač atsiradus a Trisomija (Yra 3 chromosomos, o ne tik 2). Amniocentezė (amniono skysčio tyrimas) ir Chorioninio villus mėginių ėmimas (Placento audinio tyrimas) apmoka sveikatos draudimo kompanijos vyresniems nei 35 metų žmonėms.

21-osios trisomijos tyrimas

Keletą metų yra Kraujo tyrimas standartinė procedūra a 21-osios tromijos taigi ir Dauno sindromas negimusiems vaikams. Tai neinvazinis metodas, paprastas Paima kraujo iš motinos. Anksčiau trisomiją buvo galima nustatyti tik atlikus amniono skysčio testą arba chorioninę villus biopsiją. Tačiau abi procedūros sukelia nedidelę nepageidaujamo aborto riziką.

Už patį prenatalinį testą dar reikia sumokėti. Išlaidos dažniausiai siekia apie 500 eurų, o šiuo metu sveikatos draudimas jų neapmoka. Testas gali nuo 11-osios nėštumo savaitės gali būti atliktas, tačiau vėliau rezultatas bus dar labiau tikras. Pateikę jį į laboratoriją, paprastai užtrunka apie 2 savaites, kol bus gauti rezultatai. Didėjant nėštumui, motinos kraujyje yra vis daugiau ir daugiau vaiko DNR dalių, t. Y. Genetinės medžiagos, pagal kurią galima atpažinti chromosomų sutrikimus. Jei trisomijos rezultatas yra teigiamas, norint patikrinti, dar reikia atlikti vieną iš invazinių procedūrų.

Ankstesnis ultragarsinis tyrimas gali reikšti trisomijos buvimą 21. Atskiri požymiai ankstyvoje vaikystėje jau gali rodyti chromosomų sutrikimus. Vaisiams su Dauno sindromu, a padidėjęs kaklo storis, a pakitusi nosies kremzlė arba širdies defektai, nustatyti anksti Būkite ženklais. Tačiau diagnozės negalima nustatyti naudojant ultragarsą.

Kokie yra prenataliniai testai?

Šiuo metu nėščios moterys gali rinktis iš trijų prenatalinių testų:

1. Panoramos testas

Panoramos testas yra vienas iš trijų bandymo metodų, kuriuos galima nustatyti Trisomijos (Chromosomų skaičiaus pažeidimai) per motinos kraują. Štai kur Kraujas paimtas po 11-osios nėštumo savaitės. Panoramos bandymo privalumas yra tas, kad be 21-osios tromijos tiriami ir kiti chromosomų sutrikimai. Taigi taip ir tapk 18 trisomija ir a 13-osios tromijos rasta atliekant panoramos testą. Abi trisomijos rodo žymiai rimtesnius klinikinius paveikslus nei 21-oji trisomija. 18-osios trisomijos išgyvenamumas yra vidutiniškai 6 dienos, o 13-osios trisomijos - mažiau nei metai. Tačiau abu chromosomų sutrikimai yra daug retesni nei Dauno sindromas.

Panoramos bandymo gamintojas teigia, kad jis gali nustatyti trisomijų riziką 99% tikrumu. Pats panoramos testas kainuoja tik 399 eurus, tačiau kartu su lydinčiu egzaminu jis kainuoja apie 550 eurų.

Šis prenatalinis testas negali būti atliekamas dvynių nėštumo atveju. Įvertinamas vaiko DNR kiekis motinos kraujyje, daugiavaisio nėštumo atveju juos sunku atskirti. Sveikatos draudimo įmonė padengia išlaidas tik tuo atveju, jei yra mediciniškai reikšminga rizika, pavyzdžiui, vyresnių nei 35-erių metų nėštumo atveju.

2. Harmonijos testas

„Harmony“ testas yra ypač intensyviai moksliškai ištirtas testas. Remiantis naujausiais tyrimais, „Harmony“ testas nustato apie 99,5% visų trisomijos 21 ligų. Be 21-osios trisomijos patikrinimo, paprašius, gali būti nustatomos ir kitos ligos. Be 18 ir 13 trisomijos, tai taip pat apima vaisiaus lytį ir X ar Y chromosomoms būdingus sutrikimus, tokius kaip Turnerio sindromas ar Klinefelterio sindromas.

21-osios trisomijos testo kaina yra 399 eurai. Tačiau „Harmony“ testas taip pat nėra patikima diagnostikos priemonė. Jei prenatalinis testas teigiamas, diagnozei patvirtinti visada reikia atlikti placentos biopsiją.

3. Prenatalinis testas

Prenazistas taip pat turi galimybę atrasti ir kitus chromosomų sutrikimus, be 13, 18 ir 21 trisomijos. Gamintojas, tikrindamas 21-osios trisomijos tikrinimą, tikisi 99,8%. Tačiau niekada negalima visiškai atmesti retų klaidų. „Prena“ testo rezultatas gaunamas maždaug po 4–6 dienų, tai yra pranašumas prieš kitus bandymo metodus.

Priklausomai nuo tyrimo apimties, gamintojas nurodo, kad naujausio produkto kaina yra nuo 350 iki 500 eurų. Už prenatiką dažniausiai turi sumokėti pats pacientas, tačiau daugeliu atvejų sveikatos draudimo kompanijos jau kompensuoja išlaidas. Ypač didelės rizikos nėštumų ir buvusių įtarimų iš ankstesnių tyrimų atvejais.