Neurocutaninis sindromas

įvadas

Neurocutaninis sindromas yra grupė įvairių paveldimų ligų, pasireiškiančių tiek odoje, tiek centrinėje nervų sistemoje.

apibrėžimas

Ligoms, kurios apima neurocutaninį sindromą, būdingi tam tikri gemalo sluoksnių apsigimimai, atsirandantys embrioniniu laikotarpiu. Tai reiškia, kad šie apsigimimai atsiranda dar negimusiam vaikui. Žmogaus organizmas yra sudarytas iš 3 vėžių - išorinio, vidurinio ir vidinio.

Neurocutaninio sindromo metu yra apsigimimų neuroektoderminiuose ir mezenchiminiuose gemalų sluoksniuose. Neuroektoderminis gemalo sluoksnis yra išorinio gemalo sluoksnio dalis, iš kurios embriono vystymosi metu vystosi nervų sistema. „Embrioninis jungiamasis audinys“ atsiranda iš mezenchiminio gemalo sluoksnio, iš kurio kyla jungiamasis, kremzlinis, raumenų ir riebalinis audinys, taip pat kaulai, sausgyslės ir kraujas.

Neurokutaninis sindromas sukelia įvairias ligas, kurios klasifikuojamos skirtingai. Klasikiniai neurocutaniniai sindromai yra neurofibromatozė, Sturge-Weber-Krabbe sindromas, Von-Hippel-Lindau-Czermak sindromas ir Bourneville-Pringle sindromas.

Daugiau informacijos apie neurofibromatozę galite rasti čia: 1 neurofibromatozė, 2 neurofibromatozė

Neurocutaninio sindromo priežastys

Neurocutaninio sindromo metu vyksta genų pokyčiai, kurie embriono laikotarpiu gali sukelti įvairius apsigimimus.

Neuroektoderminiai apsigimimai paaiškina neurologinius sutrikimus.

Navikai gali išsivystyti iš mezenchiminių apsigimimų. Tai gali būti ir gerai, ir blogai.

Šio genetinio pokyčio priežastis dar nėra iki galo išsiaiškinta.

Neurokutaninio sindromo diagnozė

Diagnozė priklauso nuo atitinkamo sindromo ir negali būti apibendrinta. Paprastai tarp tyrimo metodų yra įvairūs vaizdavimo metodai. Ligos eiga taip pat gali atrodyti skirtinga, todėl jai reikia reguliarių medicininių patikrinimų. Atsižvelgiant į klinikinę nuotrauką, reikalingi skirtingi medicininiai patikrinimai.

Gretutiniai simptomai

Kadangi neurocutaninis sindromas apima daugybę labai skirtingų ligų, simptomai ir juos lydintys skundai yra įvairūs. Jie gali pasireikšti skirtingais būdais kaip odos ir neurologiniai sutrikimai. Priklausomai nuo to, kurios smegenų sritys yra paveiktos, gali įvykti įvairių nesėkmių.

Kaip jis gydomas?

Gydymas priklauso nuo ligos. Čia skiriamas simptominis gydymas ir gydymas, kurio tikslas - slopinti ir sulėtinti simptomų sunkumą.

Kadangi genetinio pokyčio priežastis nežinoma, šios priežasties negalima išgydyti savarankiškai.

prognozė

Dėl daugybės ligų ir skirtingų jų formų negalima vienodos prognozės. Atskirų ligų ypatybės taip pat labai skiriasi, todėl negalima prognozuoti bendros prognozės. Tačiau dėl medicinos pažangos prognozės apskritai pagerėjo.