Neurocutaninė melanozė
apibrėžimas
Neurocutaninė melanozė (melanosis neurocutanea), dar vadinama neurocutanine melanoblastozės sindromu arba neurocutanine melanocitozė, yra retas odos sutrikimas, galintis paveikti ir smegenis, ir nugaros smegenų dalis.
Liga yra įgimta (įgimta), tačiau nėra perduodama (nėra paveldima). Simptomai paprastai išryškėja pirmųjų keleto gyvenimo metų pabaigoje. Neurocutaninei melanozei būdingi gausūs, kartais per dideli apgamai, randami visame kūne.
Galbūt jus taip pat domina: Išbandykite apgamą
Neurocutaninės melanozės priežastys
Tikslieji ligos vystymosi mechanizmai dar nevisiškai suprantami.
Taigi įtariama, kad priežastis yra vadinamoji neuroektoderminė displazija. Tai reiškia, kad embriono vystymosi metu neuroektodermos ląstelės vystosi netipiškai (displaziškai). Neuroektoderma yra embriono struktūra, iš kurios išsivysto centrinė (smegenų ir nugaros smegenys) ir periferinė nervų sistema (visi nervai, esantys ne smegenyse ir nugaros smegenyse).
Be to, iš neuroektodermos išsiskiria melanocitai, pigmentus gaminančios odos ląstelės, todėl įtariama, kad nenormalus šių ląstelių augimas yra ligos priežastis.
Diagnozė / MRT
Neurocutaninės melanocitozės diagnozė atliekama atliekant fizinį egzaminą. Ligai būdingi daugybė didelių ar per didelių apgamų ant galvos, bagažinės ir galūnių.
Po diagnozės nustatymo, norint nustatyti, ar nėra kokių nors neurologinių pažeidimų, reikia naudoti magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Neurologas ar neuroradiologas įvertina galvos ir nugaros smegenų atvaizdus ir tada diagnozuoja besimptomę (be neurologų įsitraukimo) arba simptominę (su neurologų įsitraukimu) neurocutaninę melanocitozę.
Galbūt jus taip pat domina: MRT procedūra
Gretutiniai simptomai
Pagrindinė neurocutaninės melanocitozės savybė yra dideli apgamai, kurie dar vadinami nevus ir yra melanocitų, t. Y. Pigmentą sudarančių odos ląstelių, kolekcija. Šie apgamai paprastai yra labai dideli (didelio ploto milžiniški pigmento nevi) ir atsiranda kartu su daugeliu mažesnių apgamų, kurie taip pat gali būti plaukuoti. Atskiro milžiniško pigmento nevi skersmuo suaugusiesiems gali svyruoti nuo 20 cm („didelis“) iki 40 cm („per didelis“). Naujagimiams apgamų dydis yra nuo 6-9 cm. Dėmių gali būti visame kūne, ypač ant galvos, kaklo, nugaros, sėdmenų ir pilvo.
Daugeliu atvejų neurocutaninė melanocitozė yra besimptomė, tai yra, nedalyvaujant neurologinėms struktūroms. Jei yra neurologinis dalyvavimas, nevus melanocitai taip pat kaupiasi centrinėje nervų sistemoje. Tokie atvejai sukelia klinikinius simptomus, įskaitant galvos skausmą, traukulius, vėmimą, regos sutrikimus, judėjimo sutrikimus ir paralyžių. Dalyvaujant neurologams, gali išsivystyti jungiamojo audinio navikas (leptomeningealinė melanoma) arba atsirasti smegenų apsigimimas (pvz., Vidinė hidrocefalija).
Neurocutaninės melanozės gydymas
Svarbu, kad dermatologas reguliariai tikrintų apgamus kasmet, nes jie kelia didelę degeneracijos riziką. Tai reiškia, kad nevi gali išsivystyti į melanomas (odos vėžį).
Pirmosiomis kūdikio, kenčiančio nuo neurocutaninės melanocitozės, gyvenimo savaitėmis didelio ploto nevus gali būti nugramzdintas (dermabrazija). Tačiau, kadangi yra daugybė nevi, tai nėra visiškai įmanoma. Todėl reikia pastebėti nevi arba, jei kyla abejonių, iškirpti.
Daugiau apie tai skaitykite: Pašalinkite apgamą
Jei atsiranda neurologinių simptomų, tokių kaip vidinė hidrocefalija, reikia apsvarstyti neurochirurgines operacijas. Pažeistieji taip pat turi būti neurologiškai stebimi visą gyvenimą, naudojant MRT ir kompiuterinę tomografiją (KT).
prognozė
Asimptomine neurocutanine melanocitozė sergančių pacientų gyvenimo trukmė yra normali.
Priešingai, liga, kuriai būdingi neurologiniai simptomai, turi nepalankią prognozę. Didžioji dalis nukentėjusiųjų miršta per pirmuosius trejus metus po simptomų atsiradimo, nes rizika susirgti naviku apatiniuose žandikauliuose yra didelė.
Be to, dažnai atsiranda kitų smegenų apsigimimų, daugeliui pacientų išsivysto vidinė hidrocefalija („vandens galva“). Tai yra skysčių užpildytų ertmių (skilvelių) padidėjimas smegenyse. Smegenų smegenų skystis (smegenų skystis) iš smegenų paprastai nutekėja į nugaros smegenis. Neurocutaninės melanocitozės metu drenažo srityje susidaro apgamai, kurie laikui bėgant plečiasi ir taip trukdo CSF nutekėti iš smegenų. Dėl to pakyla intrakranijinis slėgis ir tai gali rimtai pažeisti smegenis.
Daugiau apie tai skaitykite: Vandens galva
